Brugada Syndrom
Natriumkanalopati med risiko for pludselig hjertedød
Brugada syndrom er en hjertesygdom karakteriseret ved et specifikt EKG-mønster og øget risiko for ventrikulær takykardi og pludselig hjertedød. Årsagen er genetisk kompleks; patogene varianter i natriumkanal-genet SCN5A findes kun hos ca. 20-30 % af patienterne, og resten er genetisk uafklaret.
EKG-mønstre: Type 1, 2 og 3
Type 1 (Coved)
Det diagnostiske EKG-mønster:
- ST-elevation ≥ 2 mm i V1-V3
- Konveks ("coved") ST-form
- Negativ T-tak i V1-V3
- RSR' mønster (ligner RBBB)
- Kan være transient
Type 2 (Saddle-back)
Mistænkeligt, men ikke diagnostisk:
- ST-elevation ≥ 2 mm i V1-V3
- Sadelfom ("saddle-back") ST
- Positiv eller bifasisk T
- Kræver provokation for diagnose
Type 3 (Low)
Usikkert mønster:
- ST-elevation < 2 mm
- Kan være coved eller saddle-back
- Uspecifikt fund
- Kræver provokation for afklaring
Klinisk præsentation
- Pludselig hjertestop (oftest første symptom)
- Synkope eller nærsynkope
- Palpitationer
- Nattlig agonal respiration
- Familiehistorie af pludselig død
- Oftest asymptomatisk imellem episoder
Provokerende faktorer
- Feber (vigtigste trigger)
- Natriumkanalblokkere (flecainid, ajmalin)
- Kokain, alkohol
- Elektrolytforstyrrelser
- Vagal stimulation
- Post-prandial tilstand
Vigtigt
Kritisk: Differentialdiagnose
Brugada mønster kan ligne højre grenblok, early repolariseringog pericarditis. Forskellen ligger i ST-formen (coved vs konkav) og den kliniske kontekst. Type 1 er det diagnostiske EKG-mønster, men diagnosenBrugada syndrom kræver type 1 EKG plus mindst ét klinisk kriterium – og Brugada-lignende fænotyper (phenokopier) skal udelukkes. Type 2 og 3 kræver provokationstest.
Diagnostik og behandling
Diagnostiske kriterier
- Type 1 EKG-mønster i mindst én prækordial ledning (V1-V2)
- Plus mindst ét af følgende:
- Dokumenteret VT/VF
- Synkope af sandsynlig arytmisk årsag
- Familiehistorie af pludselig død (< 45 år)
- Familie med Brugada mønster
- Provokation med natriumkanalblokker
Behandling
- ICD er indiceret ved dokumenteret VT/VF eller efter hjertestop; ved synkope foretages individuel risikovurdering
- Undgå natriumkanalblokkere
- Behandl feber aggressivt
- Undgå kokain og alkohol
- Familiescreening
- Isoproterenol ved elektrisk storm
Risikostratificering
- Spontant type 1 mønster = højere risiko
- Synkope = høj risiko
- Mænd > kvinder i risiko
- SCN5A mutation = variabel risiko
Vigtigste pointer
- Brugada syndrom er en sjælden, men alvorlig årsag til pludselig hjertedød hos unge voksne
- Type 1 mønster er diagnostisk; type 2 og 3 kræver yderligere udredning
- EKG-mønsteret kan være transient og normaliseres over tid
- Feber er den vigtigste provokerende faktor og bør behandles aggressivt
- ICD er den vigtigste forebyggende behandling mod pludselig død hos udvalgte højrisikopatienter – trigger-forebyggelse og behandling af feber indgår også i håndteringen